Медицинская генетика

Если век 19-й по праву вошел в историю мировой цивилизации как Век Физики, то стремительно завершающемуся веку 20-му, в котором нам счастливилось жить, по всей вероятности, уготовано место Века Биологии, а может быть, и Века Генетики.

Действительно, за неполных 100 лет после вторичного открытия законов Г. Менделя генетика прошла триумфальный путь от натурфилосовского понимания законов наследственности и изменчивости через экспериментальное накопление фактов формальной генетики к молекулярно-биологическому пониманию сущности гена, его структуры и функции. От теоретических построений о гене как абстрактной единице наследственности - к пониманию его материальной природы как фрагмента молекулы ДНК, кодирующего аминокислотную структуру белка, до клонирования индивидуальных генов, создания подробных генетических карт человека, животных, идентификации генов, мутации которых сопряжены с тяжелыми наследственными недугами, разработки методов биотехнологии и генной инженерии, позволяющих направленно получать организмы с заданными наследственными признаками, а также проводить направленную коррекцию мутантных генов человека, т.е. генотерапию наследственных заболеваний. Молекулярная генетика значительно углубила наши представления о сущности жизни, эволюции живой природы, структурно-функциональных механизмов регуляции индивидуального развития. Благодаря ее успехам начато решение глобальных проблем человечества, связанных с охраной его генофонда.

• Генетика и этапы её развития.
• Клонирование и генная инженерия.
• Причины генных мутаций.
• Генетика пола.
• Соотношение полов.
• Наследование, ограниченное и контролируемое полом.
• Предопределение пола у человека.
• Диагностика генетических болезней.
• Методы дородовой диагностики
• Степень риска
• Аутосомные нарушения
• Нарушения, сцепленные с Х-хромосомой.
• Генетические болезни.
• Генная терапия.
• Методы исследования наследственности человека.
• Генеалогический метод.
• Близнецовый метод.
• Цитогенетический метод.
• Биохимические методы