Диагностика генетических болезней.

Аристотель в своей “Истории животных” упоминает о возможности предсказать пол неродившегося плода с помощью таких критериев, как учет стороны, на которой ощущается движение плода, или даже оценка общего состояния матери. В действительности только в сравнительно недавнее время были разработаны точечные методы для изучения плода человека in utero. В середине 1950-х годов несколько лабораторий почти одновременно сообщили, что пол плода может быть определен исследованием полового хроматина в клетках амниотической жидкости. Около 10 лет спустя несколько групп исследователей почти одновременно сообщили о том, что путем изучения клеток амниотической жидкости можно не только определить пол плода, но и, выращивая клетки в культуре, исследовать их хромосомы. Таким образом могут быть оценены особенности хромосом плода. Позднее Надлер (1968) показал, что культивируемые клетки амниотической жидкости могут быть также использованы для дородовой диагностики некоторых биохимических нарушений. Эти публикации проложили путь последующим исследованиям, в результате чего в последние 3-4 года в этой области достигнуты значительные успехи.

Методы, которые используются или могут быть полезны в дородовой диагностике генетических болезней, можно разделить на те, при помощи которых изучают непосредственно плод, и методы, по результатам которых плод изучают косвенно, например, по изменениям в крови и моче матери: