ДНК как основа наследственности.
О природе наследственности на протяжении истории человечества высказывались самые разнообразные предположения. Однако в сороковых годах XX века было установлено, что материальным носителем наследственной информации является ДНК, в молекуле которой зашифрованы признаки, присущие данному виду организмов во всем их многообразии.
Каждый из нас состоит примерно из 10 в пятнадцатой степени клеток. Это своего рода империя клеток, каждая из которых представляет собой миниатюрную фабрику для производства белков. Молекулы белков похожи на длинные цепочки бус, в которых роль отдельных звеньев играют 20 различных аминокислот, способных соединяться между собой в любом порядке. Если сравнить аминокислоты с буквами алфавита, то белки будут похожи на составленные из них слова, только очень длинные. Число различных вариантов белков, составленных всего из пяти аминокислот, уже превышает три миллиона. В состав же среднего белка входит 100-200 аминокислот. Понятно, что разнообразие цепочек такой длины будет измеряться уже астрономическими числами.
Человеческий организм состоит из приблизительно трех тысяч белков. Информация о строении белка сводится, по сути, к последовательности аминокислот, из которых он состоит. Информация об аминокислотном составе белков организма записана в молекулах ДНК (Дезоксирибо Нуклеиновая Кислота). Любой полимер состоит из мономеров – мономеры ДНК называются нуклеотидами (от латинского nucleus – ядро). В популярной литературе ДНК – «молекулу жизни» часто сравнивают с очень длинным текстом. Только в отличие от обычных текстов, текст ДНК написан не тридцатью тремя «буквами», а всего лишь четырьмя. Их роль играют особые химические соединения, азотистые основания аденин, тимин, гуанин и цитозин. Молекула ДНК является двойной, она состоит из двух закрученных друг относительно друга цепочек. Любой аденин, расположенный на одной цепи, соединяется при этом с противоположным ему тимином на другой цепочке двумя химическими связями, а гуанин с цитозином – тремя.
Отрезок ДНК, на котором записана информация об одном белке, называется геном. Иначе говоря, информация о каждом белке человеческого организма хранится на своем отрезке молекулы ДНК. Всю генетическую информацию клетки или организма называют генотипом. Внешнее проявление этой информации, то есть белки, ткани, органы, а так же показатели типа размер, цвет, форма, составляют фенотип (от греческого phaino – являю). Фенотип – совокупность признаков организма, которые можно зарегистрировать, взвесить, измерить.
Правильное положение каждого из четырех знаков аденина, тимина, гуанина и цитозина в ДНК и их точная связь со знаками на противоположной цепочке чрезвычайно важны для правильной работы клетки. Каждые три знака кодируют одну аминокислоту и изменения даже одного знака в ДНК клетка начнет производить белок, в котором одна аминокислота может быть заменена на другую. Если же аминокислота играет в данном белке ключевую роль, его работа будет существенно нарушена: в лучшем случае клетка окажется неспособной выполнять необходимую работу, а в худшем – начнет при этом бесконтрольно размножаться, что послужит началом образования опухоли.