Медико-генетическое консультирование.

Наиболее распространенным и эффективным подходом к профи­лактике наследственных болезней является медико-генетическая консультация. С точки зрения организации здравоохранения медико-генети­ческое консультирование - один из видов специализированной ме­дицинской помощи. Суть консультирования заключается в следую­щем: 1) определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью; 2) объяснение вероятности этого события консультиру­ющимся; 3) помощь семье в принятии решения.

При большой вероятности рождения больного ребенка пра­вильными с профилактической точки зрения могут быть две реко­мендации: либо воздержание от деторождения, либо пренатальная диагностика, если она возможна при данной нозологической фор­ме.

Первый кабинет по медико-генетическому консультированию был организован в 1941 году Дж. Нилом в Мичиганском университе­те (США). Больше того, еще в конце 50-х годов крупнейший со­ветский генетик и невропатолог С. К Давиденков организовал ме­дико-генетическую консультацию при Институте нервно-психиатри­ческой профилактики в Москве. В настоящее время во всем мире насчитывается около тысячи генетических консультаций, в России их 80.

Основная причина, которая заставляет людей обращаться к врачу-генетику, - это желание узнать прогноз эдоровья будущего потомства относительно наследственной патологии. Как правило, в консультацию обращаются семьи, где имеется ребенок с наследственным или врожденным заболеванием (ретроспективное консультирование) или его появление предполагается (проспективное консультирование) в связи с наличием наследственных за­болеваний у родственников, кровнородственным браком, возрастом родителей (старше 35-40 лет), облучением и по другим причинам.

Эффективность консультации как врачебного заключения за­висит в основном от трех факторов: точности диагноза, точности расчета генетического риска и уровня понимания генетического заключения консультирующимися. По существу это три этапа кон­сультирования.

Первый этап консультирования всегда начинается с уточне­ния диагноза наследственного заболевания. Точный диагноз явля­ется необходимой предпосылкой любой консультации. Он зависит от тщательности клинического и генеалогического исследования, от знания новейших данных по наследственной патологии, от про­ведения специальных исследований (цитогенических, биохими­ческих, электрофизиологических, сцепления генов и т.д.).

Генеалогическое исследование является одним из основных методов в практике медико-генетического консультирования. Все исследования обязательно подтверждаются документацией. Инфор­мацию получают не меньше чем от трех поколений родственников по восходящей и боковой линии, причем данные должны быть полу­чены обо всех членах семьи, включая и рано умерших.

В ходе генеалогического исследования может возникнуть не­обходимость направления объекта или его родственников на до­полнительное клиническое обследование с целью уточнения диаг­ноза.

Необходимость постоянного знакомства с новой литературой по наследственной патологии и генетике продиктована диагности­ческими потребностями (ежегодно открываются по несколько сотен новых генетических вариаций, в том числе аномалий) и профилак­тическими с целью выбора наиболее современных методов пренатальной диагностики или лечения.

Цитогенетическое исследование применяется не менее чем в половине консультируемых случаях. Это связано с оценкой прогноза потомства при установленном диагнозе хромосомного заболе­вания и с уточнением диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития.

Биохимические, иммунологические и другие клинические методы не являются специфическими для генетической консульта­ции, но применяются так же широко, как и при диагностике не­наследственных заболеваний.

Второй этап консультирования - определение прогноза по­томства. Генетический риск определяется двумя способами: 1)пу­тем теоретических расчетов, основанных на генетических зако­номерностях с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики; 2) с помощью эмпирических данных для мультифакториальных и хромосомных болезней, а также для забо­леваний с неясным механизмом генетической детерминации. В не­которых случаях оба принципа комбинируются, т. е. в эмпири­ческие данные вносятся теоретические поправки. Сущность гене­тического прогноза состоит в оценке вероятности появления наследственной патологии у будущих или уже родившихся детей. Консультирование по прогнозу потомства, как указывалось выше, бывает двух видов: проспективное и ретроспективное.