Исследования генома человека

Как наука генетика возникла на рубеже XIX и XX веков. Многие официальной датой ее рождения считают 1900 год, когда Корренс, Чермак и де Фриз независимо друг от друга обнаружили определенные закономерности в передаче наследственных признаков. Открытие законов наследственности состоялось, по существу, вторично - еще в 1865 году чешский ученый-естествоиспытатель Грегор Мендель получил те же результаты, экспериментируя с садовым горохом. После 1900 года открытия в области генетики следовали одно за другим, исследования, посвященные строению клетки, функциям белков, строению нуклеиновых кислот, открытых Мишером в 1869 году, шаг за шагом приближали человека к разгадке тайн природы, создавались новые научные направления, совершенствовались новые методы. И, наконец, в конце XX века генетика вплотную подошла к решению одного из фундаментальных вопросов биологической науки - вопроса о полной расшифровке наследственной информации о человеке.

В реализации грандиозного проекта по расшифровке генетического кода ДНК, получившего название HUGO (Human Genome Organization) приняли участие 220 ученых из разных стран, в том числе и пять советских биологов. В нашей стране была создана собственная программа «Геном человека», руководителем которой стал академик Александр Александрович Баев.

Впервые идея организации подобной программы была выдвинута в 1986 году. Тогда идея показалась неприемлемой: геном человека, то есть совокупность всех его генов содержит около трех миллиардов нуклеотидов, а в конце 80-х годов затраты на определение одного нуклеотида составляли около 5 долларов США. Кроме того технологии 80-х позволяли одному человеку определять не более 100 000 нуклеотидов в год. Тем не менее, уже в 1988 году Конгресс США одобрил создание американского проекта исследований в этой области, руководитель программы Дж. Уотсон так определил ее перспективы: «Я вижу исключительную возможность для улучшения человечества в ближайшем будущем». Осуществление российской программы началось в 1989 году.

Сейчас определение одного нуклеотида обходится всего в один доллар, созданы аппараты, способные секвенировать (от лат. sequi - следовать) до 35 млн. последовательностей нуклеотидов в год. Одним из важных достижений стало открытие так называемой полимеразной цепной реакции, позволяющей из микроскопических количеств ДНК за несколько часов получить объем ДНК, достаточный для генетического анализа. По оценкам специалистов существует возможность завершения проекта через 15 лет, и уже сейчас программа приносит полезные результаты. Суть работ заключается в следующем: сначала проводится картирование генома (определение положения гена в хромосоме), локализация некоторых генов, а после этого секвенирование (определение точной последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК). Первым геном, который удалось локализовать, стал ген дальтонизма, картированный в половой хромосоме в 1911 году. К 1990 году число идентифицированных генов достигло 5000, из них картированных 1825, секвенированных - 460. Удалось локализовать гены, связанные с тяжелейшими наследственными болезнями, такими, как хорея Гентингтона, болезнь Альцгеймера, мышечная дистрофия Дюшена, кистозный фиброз и др.

Таким образом, проект исследования генома человека имеет колоссальное значение для изучения молекулярных основ наследственных болезней, их диагностики, профилактики и лечения. Следует обратить внимание на то, что за последние десятилетия в индустриально развитых странах доля наследственных болезней в общем объеме заболеваний значительно увеличилась. Именно наследственностью обусловлена предрасположенность к раковым и сердечно-сосудистым заболеваниям. В значительной степени это связано с экологической ситуацией, с загрязнением окружающей среды, так как многие отходы промышленности и сельского хозяйства являются мутагенами, то есть изменяют человеческий генофонд. Учитывая современный уровень развития генетики можно предположить, что научные открытия будущего позволят путем изменения генома адаптировать человека к неблагоприятным условиям внешней среды. Что же касается борьбы с наследственными заболеваниями, то их лечение путем замены больных генов на здоровые кажется реальным уже сейчас. Все это означает, что человек получит возможность не только изменять живые организмы, но и конструировать новые формы жизни. В связи с этим возникает целый ряд серьезных вопросов.