Наследственные болезни человека. Возможности их профилактики и лечения. Генетическое конструирование.

Лечение наследственных аномалий обмена веществ.

Повы­шенный интерес медицинской генетики к наследственным забо­леваниям объясняется тем, что во многих случаях знание био­химических механизмов развития заболевания позволяет облег­чить страдания больного. Больному вводят несинтезирующиеся в организме ферменты или исключают из пищевых рационов продукты, которые не могут быть использованы вследствие от­сутствия в организме необходимых для этого ферментов. Забо­левание сахарным диабетом характеризуется повышением кон­центрации сахара в крови вследствие отсутствия инсулина — гормона поджелудочной железы. Это заболевание вызывается рецессивной мутацией. Оно лечится введением в организм ин­сулина.

Однако следует помнить, что излечивается только болезнь, т. е. фенотипическое проявление «вредного» гена, и вылечен­ный человек продолжает оставаться его носителем и может передавать этот ген своим потомкам. Сейчас известны более ста заболеваний, в которых механизмы биохимических наруше­ний изучены достаточно подробно. В некоторых случаях совре­менные методы микроанализов позволяют обнаружить такие биохимические нарушения даже в отдельных клетках, а это, в свою очередь, позволяет ставить диагноз о наличии подобных заболеваний у еще не родившегося ребенка по отдельным его клеткам, плавающим в околоплодной жидкости беременной женщины.

Резус-фактор.

К числу хорошо изученных признаков челове­ка относится система групп крови. Для примера рассмотрим си­стему крови «резус». Ген, ответственный за наличие в крови ре­зус-фактора, может быть в двух состояниях: одно из них назы­вают «резус +», а другое — «резус -». В браках резус-отрица­тельных женщин с резус-положительными мужчинами вследст­вие доминирования резус-положительности плод приобретает это свойство и выделяет в кровеносную систему матери особое ве­щество, так называемый антиген. Против него в организме ма­тери начинают вырабатываться антитела, разрушающие крове­творную систему плода. В результате реакции между организ­мами матери и плода может развиваться отравление как мате­ринского организма, так и плода. Это может быть причиной ги­бели плода.

Выяснение характера наследования этой системы крови и ее биохимической природы позволило разработать медицинские ме­тоды, избавившие человечество от огромного количества еже­годных детских смертей.

Нежелательность родственных браков. В современном обще­стве родственные браки (браки между двоюродными братьями и сестрами) сравнительно редки. Однако есть области, где в си­лу географических, социальных, экономических или других при­чин небольшие контингенты населения в течение многих поко­лений живут изолированно. В таких изолированных популяци­ях (так называемых изолятах) частота родственных браков по понятным причинам бывает значительно выше, чем в обычных «открытых» популяциях. Статистика свидетельствует, что у родителей, состоящих в родстве, вероятность рождения детей, пораженных теми или иными наследственными недугами, или частота ранней детской смертности в десятки, а иногда даже в сотни раз выше, чем в неродственных браках. Родственные бра­ки особенно нежелательны, когда имеется вероятность гетеро-зиготности супругов по одному и тому же рецессивному вред­ному гену.

Медико-генетическое консультирование. Знание генетики че­ловека позволяет прогнозировать вероятность рождения детей, страдающих наследственными недугами в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наслед­ственное заболевание встречалось у предков супругов. В ряде случаев имеется возможность прогноза вероятности рождения второго здорового ребенка, если первый был поражен наследст­венным заболеванием.