Наследственные болезни (диагностика, профилактика, лечение)

Принципиальная схема для этиологического лечения нас­ледственных заболеваний как бы составлена. Например, при нас­ледственных болезнях, сопровождающихся отсутствием активности фермента (альбинизм, фенилкетонурия), необходимо синтезировать данный ген и ввести его в клетки функционирующего органа. Вы­бор способов синтеза гена и его доставки в соответствующие клетки широкий, и они будут пополняться с прогрессом медицины и биологии. Вместе с тем необходимо отметить важность соблюде­ния большой осторожности при применении методов (именно при применении, а не при разработке? ) генетической инженерии для лечения наследственных болезней, даже если будут сделаны реши­тельные прорывы в синтезе соответствующих генов и способах их доставки в клетки-мишени. Генетика человека еще не располагает достаточными сведениями обо всех особенностях функционирования генетического аппарата человека. Пока еще неизвестно, как он будет работать после введения дополнительной генетической ин­формации. Есть еще и другие нерешенные вопросы, которые не позволяют предполагать" быстрое применение методов этиологического лечения наследственных болезней.

Профилактика наследственной патологии в целом, несомнен­но, является важнейшим разделом современной медицины и органи­зации здравоохранения. Речь при этом идет не просто о предотв­ращении, как правило, тяжелого заболевания у конкретного инди­вида, но и во всех его последующих поколениях. Именно из-за этой особенности наследственной патологии, сохраняющейся из поколения в поколение, в прошлом уже не раз предлагались мето­ды профилактики, имеющие в своей основе евгенические подходы в одних случаях более гуманные, в других - менее. Только прог­ресс медицинской генетики принципиально изменил подходы к про­филактике наследственной патологии; пройден путь от предложе­ний стерилизации супругов или категорических рекомендаций воздержания от деторождения до пренатальной диагностики, про­филактического лечения (лечение здоровых носителей патологи­ческих генов, предупреждающее развитие болезни) и индивидуаль­но адаптивной среды для носителей патологических генов.