Наследственные болезни

Заглядывая в будущее, можно с уверенностью сказать о поистине фантастических перспективах преобразования живых организмов на основе знаний закономерности наследственности.

Генетика в основе своей – наука о наследственности. Она имеет дело с явлениями наследственности, которые были объяснены Менделем и его ближайшими последователями. Очень важной проблемой является изучение законов, по которым наследуются болезни и различные дефекты у человека. В некоторых случаях элементарные знания в области генетики помогают людям разобраться, имеют ли они дело с наследуемыми дефектами. Знание основ генетики даёт уверенность людям, страдающим недугами, не передающимися по наследству, что их дети не будут испытывать аналогичных страданий.

Развитие генетики для изучения проблем человека связана с ее общими научными успехами и с тем, что эти успехи начинают занимать большое место в идущей научно-технической революции. Развитие генетики имеет важное значение для познания явлений жизни и в том числе для медицины. Генетика – это фундамент медицины. Задача состоит в том, чтобы генетическая программа каждого человека была бы полноценной и высокоактивной во всех клетках человека. Важнейшей является и проблема генетической информации людей. Генетическая информация людей – это самое драгоценное естественное достояние страны, которое нужно беречь несравнимо в большей степени, чем нефть, руды, газ, каменный уголь и другие ресурсы. В России разрабатывается система генетической службы, которая позволит следить за процессами, идущими в наследственности людей, прогнозировать эти процессы. Эта работа выполняется в Институте общей генетики Академии наук Российской Федерации.

В данном реферате поставлена цель проанализировать работы, посвященные исследованию наследственных заболеваний человека.

Учитывая, что данная проблема широко исследуется в современной науке и касается очень многих вопросов, в реферате поставлены следующие задачи:

· Определение предмета и методов антропогенетики и медицинской генетики.

· Исследование организации наследственного аппарата клеток человека (уровней организации: генного, хромосомного, геномного).

· Изучение мутационных процессов и наследственных заболеваний человека.

· Выяснение факторов, вызывающих мутации наследственного аппарата.

· Определение значения диагностики наследственных заболеваний и роли медико-генетических консультаций в профилактике наследственных заболеваний.

• Предмет и методы антропогенетики медицинской генетики.
• Организация наследственного аппарата клеток человека (уровни организации: генный, хромосомный, геномный).
• Механизм генных мутаций. Болезни обмена веществ и молекулярные болезни человека. Наследование генных аномалий.
• Хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов.
• Геномные мутации и их последствия.
• Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата.
• Значение диагностики и лечение от наследственных болезней.
• Методы лечения:
• Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных заболеваний.